Trisomy 13, oo sidoo kale loo yaqaan 'Patau syndrome', waa cillad hiddaha oo ku lug leh chromosome 13. Dadka intooda badan waxay leeyihiin laba isu-shaqeeyn oo ah 23 kromosome, laakiin dadka qaba cudurka Patau waxay leeyihiin nuqul dheeraad ah oo ah koromosoomka saddexaad ee koromosoom. Trisomy 13 waa cudur halis ah, oo carruurta badankood oo qaba cudurka Down syndrome ayaa ku dhinta ka hor dhalashada ama usbuuca ugu horreeya ee nolosha.
Waxaa jira 3 nooc oo kala ah trisomy 13:
- Trisomy Full Trisomy: Kiisaska intooda badan ee trisomy 13 waa ciriiri buuxda. Dhibaatooyinka buuxda, unug kasta oo jirka ka mid ah ayaa ka kooban saddex nuqul oo ah koromosoom 13.
- Qaybta Trisomy: Bukaanka qaba trisomies qayb ahaan ma haystaan nuqul dheeraad ah ee koromosoom 13. Hase yeeshee, waxay leeyihiin qayb dheeraad ah oo ka mid ah koromosoom ku xiran unugyo kale oo koromosoom ah.
- Mosaic: Bukaanka qaba trisomy 13 Masjidka wuxuu leeyahay nuqul dhan oo dheeraad ah ee koromosoom 13, laakiin kaliya qaybaha unugyada jirka.
Trisomy 13 badanaa waxaa keena qalad ah qaybta unugyada. Inkastoo halista ah in cunug cunugga qaba trisomy 13 uu ka sarreeyo hooyooyinka da 'weyn, aan laga dhaxlayn oo aan loo gudbin karin qoysaska. Kaliya marka laga reebo triisomy 13, oo laga qaadi karo. Qoys kasta oo taariikh u leh trizomy 13 waa in uu leeyahay talasiin hiddesid.
Astaamaha Cudurka Dabeecadda
Sababtoo ah koromosoomka dheeraadka ah ee jirkiisu dhan yahay, trisomy 13 wuxuu sababi karaa dhibaatooyin nidaamyada jirka ee badan.
Astaamaha qaarkood ee trisomy 13 waxaa lagu daaweyn karaa daawo ama qalliin, laakiin qaar kale waa kuwo aan la daweyn karin. Calaamadaha waxaa ka mid ah:
- Dhalashada dhalmada: Trizomy badan oo 13 uur ah waxay ku dhamaanayaan dhicin ama ilmo dhalasho. Carruurta ku dhalata noloshooda ayaa badanaa horay u dhasha, iyagoo da'doodu u dhaxayso 29 toddobaad. Carruurtan waa in ay la dagaallamaan dhibaatooyinka dhiciska iyo calaamadaha kale ee trisomy 13.
- Dhibaatooyinka xagga maqalka: Ilmo badan oo qaba cudurka trisomy 13 waxay ku dhalanayaan faruur yar oo kala-baxsan iyo / ama faragal rogrogasho ah. Indhuhu waa isku xiran yihiin waxayna isku xiran karaan si ay u sameeyaan isha. Irmaha waxay noqon karaan kuwo hooseeya, dhibaatooyinka maqaarka ee maqaarka (cutis aplasia) waa caan.
- Dhibaatooyinka wadnaha: Ciladaha wadnaha waxay ku badan yihiin ilmaha yar ee qaba trisomy 13. Dhexdhexaadyada u dhexeeya qolalka wadnaha (cillad maskaxda ah ee septal cirrid iyo cilladda septal atrial) iyo ductus arteriosus ayaa labadaba laga heli karaa trizomy 13.
- Dhibaatooyinka maskaxda: Carruurta qaarkood ee qaba trizomy 13, maskaxda hore si fiican uma kala qaybin. Tani waxay keeneysaa dhibaatooyin waji ah oo la xiriira xanuunka. Carruurta qabta cudurrada "Patau syndrome" waxay leeyihiin naafonimo maskaxeed oo daran waxayna qabi karaan qalal.
- Dhibaatooyinka maskaxda: Dhibaatooyinka GI ee carruurta qaba trisomy 13 waxay ku jiri karaan hernia xummad iyo hernia xuubka . Omphaloceles, halka qayb ka mid ah mindhicirrada ay jidhka ka baxsan tahay, waxay dhacdaa mararka qaarkood.
- Dhibaatooyinka muruqa: Dhallaanka qaba cudurrada "Patau syndrome" waxay yeelan karaan faraha dheereeya ama suulasha, gacmaha lafdhabar u noqda, ama qaloocsan (cagaha hoose).
- Dhibaatooyinka Neefsashada: Dhallaanka ku dhasha trisomy 13 badanaa waxay qabaan neefsashada, ama waxay leeyihiin caadooyin markay joojiyaan neefsashada (apnea).
Sidee Badan Ugu Dhashaa Carruurta La Socota Trisomy 13 Miyaad Heshaa?
Trisomy 13 waa cudur khatar ah.
Badanaa caruurta qaba trisomy 13 waxay u dhintaan usbuuca ugu horeeya, celcelis ahaanna waxay kudhacdaa 5 maalmood. Qiyaastii 10% waxay ku nool yihiin dhalashadooda koowaad. Carruurta miisaankoodu badan yahay marka la dhalanayo iyo kuwa leh masax ama qaybo yar yar ayaa laga yaabaa in ay sii badato.
Inkastoo trizomy 13 loo arko cudur aan halis ahayn oo aan la socon nolosha, daawada casriga ahi waxay kordhisay nolosha iyo tayada nolosha carruurta qaarkood ee qaba cudurka Patau syndrome. Iyada oo ku xiran darnaanta calaamadaha kale, qaliinka ayaa laga yaabaa inuu caawiyo hagaajinta wadnaha ama GI-ga ama uu dayactiro cillad. Daaweyn caafimaad oo habboon ayaa caawisay carruur badan oo leh trizomy 13 inay farxad weyn u qabaan qoysaskooda sannado badan.
Haddii ilmahaagu leeyahay trisomy 13, uma baahnid inaad la kulantid cilladkan oo keliya. Kooxaha taageerada iyo bogagga internetka ayaa kaa caawin kara inaad si fiican u fahamto cilladda Patau iyo in ay gaarto qoysaska kale ee taabanaya triisomy 13. Hadal la leh khabiir ku takhasus gaar ah ee perinatal wuxuu kaa caawin karaa inaad barato waxa laga filayo haddii ilmahaagu aanu ku noolaan isbitaalka, Noocyada waxqabadyada aad rabto ilmahaaga.
Tixraacyada:
Rios, A., Furdon, S., Adams, D., & Clark, D. (2004). "Aqoonsiga Qaababka Qalliinka ee Trisomy 13 Syndrome." Horumarinta Daryeelka Dhalmada Laga soo bilaabo: MDHttp: //www.medscape.com/viewarticle/496393_9
Nelson, K., Hexem, K., & Feudtner, C. (May 2012). "Bukaan-jiifka Isbitaalada Bukaanka ee Carruurta La Socota Trisomy 13 iyo Trisomy 18 ee Maraykanka." Pediatrics. 129 (5) 869 -876.
Swanson, J. & Sinkin, R. (Bishii 12aad 2013). Rugaha caafimaadka ee Perinatology. "Bilowga Dhalashada iyo Ciladaha Dhalashada ee dhalan-yar: Is-dhexgal dhexaad ah." 40 (4): 629-44.
Tixraaca Guud ee Hoyga. "Trisomy 13." Laga soo bilaabo https://ghr.nlm.nih.gov/condition/trisomy-13