Calaamadaha loo yaqaan 'Turner syndrome' (Monosomy X) iyo lumitaanka uurka waxaa inta badan la xiriira. Calaamadaha loo yaqaan 'Turner syndrome' waa xanuunka 'chromosome' kaas oo gabadh ama haweeney ay leedahay hal koronto oo dhamaystiran X-kromosome. (Sababtoo ah Y chromosome ayaa loo baahan yahay in uu qofku noqdo lab ama dhedig, dhammaan carruurta qaba xanuunka 'Turner syndrome' waa gabdho.) In kasta oo gabdhaha u dhasha xanuunka 'Turner syndrome' ay caadi ahaan u leeyihiin nolol caadi ah, badiba carruurta qaba xaaladdan ayaa lumaya dhicis ama dhalasho .
Maqnaanshaha
Qiyaastii 1kiiba 1,500 ilaa 2,500 ilmood oo dhasha ah ayaa leh xanuunka loo yaqaan "Turner syndrome. Hase yeeshee sida laga soo xigtay cilmi-baarista, monosomy X ayaa ku jirta ilaa boqolkiiba 3 fikradaha oo dhan, laakiin ilaa 99 boqolkiiba carruurta dhallaanka ahi waa dhicin ama wali dhashay. Xaaladda waxaa loo maleynayaa inay tahay arrin qiyaastii 15 boqolkiiba dhammaan dhicinta.
Sababaha
Sababta loo yaqaan 'Turner syndrome' waa qalad ku jirta qaybta unugyada kaas oo ka baxa unugyada jidhka iyada oo keliya hal shay-shaqeeyn oo buuxa X-chromosome. Caadi ahaan, cilladda ayaa horeyba ugu jirtey bacrinta, oo ka dhalata shahwada ama ukunta. Xaaladdan oo la yiraahdo Mosaic Turner syndrome, macnaheedu waa unugyada jidhka qaarkood waxay leeyihiin monosomy X, halka kuwa kale ay leeyihiin koromosoom caadi ah, sababtu waa qalad ah qaybta unugyada inta lagu jiro horumarka hore ee embriyaha. Qofna ma yaqaan waxa saxda ah ee keena qaladaadka qaybta unugyada.
Ciladeynta
Turner Syndrome waxaa laga yaabaa in lagu ogaado sababta keentay dhicin ama ilmo dhalasho marka waalidiintu ay ku daba - galaan baadhitaanka koromosoomka kadib uur-ku-taaga.
Xilliga hadda la joogo, ultrasound wuxuu muujin karaa calaamadaha xaalada, laakiin baaritaanka waxaa lagu xaqiijin karaa oo kaliya baaritaanka hidda-socodka sida amniocentesis ama CVS. Oo waxaa jira warbixino sheegaya waxyaabo been abuur ah oo xaalada ah, xitaa iyada oo la socota amniocentesis. Dhallaanka cusub, cudurka ayaa lagu xaqiijin karaa baaritaanka dhiigga.
Inkasta oo khatarta sare ee qatarta ku dhici karto laga yaabo inay cabsigeliso, cilmi-baarayaashu waxay aaminsan yihiin in inta badan dhicin-xannibaadyada la xidhiidha xanuunka 'Turner syndrome' ay dhacaan saddexda bilood ee ugu horeeya. Waqtiga uu ilmuhu gaaro meesha uu u qalmo amniocentesis, khatarta uurku waxay ku dhowdahay sidii adkaanta. Mid ka mid ah daraasaddan ayaa lagu ogaaday in 91% carruurta laga helay amniocentesis ay ka badbaaday dhalashada. Waxay noqon kartaa mid aan u baahnayn in la barto in cunuggaaga qabo cudurka koromosoomka, hase yeeshee, waa fikrad wanaagsan in lala xiriiro kooxaha taageerada ama la taliyaha hidda-socodka si loo diyaariyo.
Saadaasha
Inkastoo ay jirto khatar sare oo ah dhicin iyo ilmo-dhalasho, guud ahaan natiijada ilmaha yar leh ee loo yaqaan 'Turner syndrome' ayaa ka fogaanaya dhibaatada ka dib dhalashada. Waxaa jira dhibaatooyin caafimaad oo caadi ah iyo astaamaha jireed, laakiin gabdhaha qaba xanuunka 'Turner syndrome' waxay badanaa leeyihiin sirdoon caadi ah oo aan lahayn naafonimo nafta halis galiya waxayna horseedi kartaa nolol caafimaad leh oo caafimaad leh. Qaar badani xitaa ma ogaan karaan in ay qabaan xanuunka ilaa qaangaarnimada.
Doorka Genetics ee Natiijada
Haddii aad lumisay ilmo qaba "Turner syndrome", shaki kuma jiro inuu maqlo dhammaan sheekooyinka haweenka ee ku nool Taageerada Tartanka, ka dibna, dhinaca kale, dhakhtarkaagu kuu sheego in cudurka Downer uu sababay dhicin ama dhalasho.
Xaqiiqdu waxay tahay in dhakhaatiirtu aysan si buuxda u hubin sababta ilmo badan oo qaba xanuunka 'Turner syndrome' ayaa badanaaba qaata halka qaar kalena ay uur qaadaan iyada oo aan wax dhib ah la kulmin.
Sharaxaadaha ugu macquulsan ayaa ah in ay jirto arrin hiddo oo ciyaar ah. Waxay noqon kartaa in inta badan carruurta uurka leh ee loo yaqaan 'Turner syndrome' ay yihiin maqnaanshaha hidaha ee loo baahan yahay nolosha, halka kuwa ku nool ay heystaan dhamaystiran gen, inkasta oo ay haystaan hal X Xoososome. Qaar ka mid ah cilmi-baarayaasha ayaa ku dooday in carruurta uurka ku jiraa ay uur leedahay oo qaba xanuunka 'Turner syndrome' ay yeelan karaan heer maskaxiyan ah, ugu yaraan xilliga hore ee uurka, taas oo u suurtogelin karta inay sii wadaan koritaanka iyo horumarinta.
Iyadoo aan loo eegin sharraxaadda, haddii aad lumisay ilmo qaba "Turner syndrome" si loo dhiciyo ama uur-dhalasho, waa wax caadi ah oona ogyahay murugo. Kala-hadashadu way yar tahay xaalada ay uur leedahay mustaqbalka, laakiin la taliyaha hidda-wade waa inuu awoodaa inuu ku siiyo macluumaad dheeraad ah oo ku saabsan walwal kasta oo aad qabi karto haddii aad qorsheynayso inaad mar kale isku daydo.
Ilaha:
Gravholt, CH et al. "Ka Hortagga dhalmada ee dhalmada ka dib iyo dhalmada ka dib: Tijaabada Diiwaanka." BMJ 1996; 312: 16-21.
Held, KR et al. "Mosaicism ee ku jira 45, X Turner Syndrome: Miyuu Badbaadin Yahay Hore Uurka Hore u Dhaca Labada Lamoobumood ee Galmada?" Genetics Human 1992. 88 (3): 288-294.
Saenger, Paul. "Turner's Syndrome." NEJM 1996. 335: 1749-1754.
Uematsu, A. et al. "Waalidka asalka ah ee X-Xaqiiqooyinka X-Chromosomes ee ku jira Dareeraha Calaamadaha Bukaanka qaba Caryotypes kala duwan." Somali American Journal of Genetics May 2002 (2): 134-139.