La-talinta Genetic-ka ee Uurka

Bini'aadam kasta wuxuu leeyahay gen, kuwan yar ee yar ee wareegyada yaryar ee go'aamiya midabka timaha, midabka indhaha, iyo sifooyinka kale waxaa lagu buuxiyaa 46 chromosomes gudaha gudaha unugyada. Noocyada bani-aadamka iyo unugyada ukunku way ka duwan yihiin unugyada kale ee midkasta oo keliya oo leh 23 koromosoom aan ku habboonayn gudaha. Marka uurku bilaabo oo ukumaha iyo shahwada lagu biiro waxaad ku bilowdaa unug cusub oo cusub, oo leh 46 kromosomes.

Cudurka faananka

Tilmaamaha hiddaha mid kastaa waa mid madaxbannaan ama soo noqnoqonaya. Tusaalooyinka cudurada ugu badani waxay noqon karaan kolestarool, Huntington cudur, farta dheeraadka ah ama suulasha, glaucoma, iwm. Dhibaatooyinka ay keenaan dhibaatooyinka hodanka ah waxay noqon karaan kuwa aan jirin ama aad u daran. Haddii waalidku leeyahay hiddow hiddaha ah ee xaalad gaar ah waxaa jira 50% fursado ah in ilmo kasta uu qabo cudurka.

Cudurrada Casriga ah

Haddii hal waalid oo keliya uu leeyahay hiddo-wade xanuun soo noqnoqda, markaa hiddaha kale ee waalidka kale ayaa ka hortagaya xanuunka. Haddii labada waalidba ay ahaayeen kuwo sidayaal u ah hiddawad soo noqnoqonaysa markaas waxaa jiri lahaa mid ka mid ah afartii fursadood ee cunug kastaa uu dhaxli lahaa cudurka. Tusaalooyinka xanuunka soo noqnoqda: jirada unugyada sickle cell, Tay-Sachs, phenylketonuria (PKU). Xanuunka casriga ah ee dhaxaltooyadu badanaa waa halis.

Waxaa jira noocyo kale oo xanuun ah, sida xannuunada X-Xidhiidhka, iyo kuwa sidayaal ah.

Noocyada Imtixaanka

Hooyo Serum Alpha-fetoprotein (MSAFP): Tani waa tijaabo dhiig ah oo u dhaxeysa 15 - 17 toddobaad ee uurka.

Wax khatar ah kuma laha ilmaha inta lagu jiro baaritaanka. Dhiigga hooyada waxaa lagu baari karaa hal ama wax ka badan (alfa-fetoprotein, hCG, estradiol). Heerarka ka sarreeya heerarka caadiga ah waxay tilmaami karaan cillad tuubo neef ah iyada oo qiimaha hoose uu muujin karo xanuunada koromosoomka ah, sida caadiga ah Down Syndrome. Dhibaatooyinka baaritaankaan waa in ay jiraan waxyaabo badan oo been abuur ah.

Tani waxay sababi kartaa baaritaan dheeri ah, walaac, iwm. Marka ay sababtu tahay mid aad u sii socon karto marka loo eego sidii la filayay, waxaad yeelan kartaa mataano. Si kastaba ha noqotee, baaritaanka caadiga ah waa inuu ka caawiyaa inuu yareeyo welwelka.

Ultrasound: Baaritaankan wuxuu muujin karaa haddii ilmuhu qabo cilado sida dhibaatooyinka kelyaha, cilladaha wadnaha, iyo ciladaha lafdhabarta. Nidaamkan ma ogaanayo dhammaan cilladaha looma muujin in uu ku caawin karo go'aaminta Down Syndrome ee ilmaha caloosha ku jira. Ultrasound wanaagsan ma tilmaameyso inaadan ilmo dhali doonin cillad, waxay yareysaa suurtagalnimada.

MaterniT21PLUS: Baaritaankani wuxuu ku socdaa dhiigga hooyada waxana uu raadsan karaa inta badan cilladaha hidda-socodka, oo ay ku jiraan Down Syndrome. Waxaa la samayn karaa sida ugu horreysa 10 asbuuc markay tahay uur oo aan khatar gelin karin ilmaha ama uurka. Waxay kaloo kuu sheegi doontaa haddii aad leedahay gabar ama wiil.

Amniocentesis: Baaritaankani wuxuu kuugu sharixi doonaa dhammaan cilladaha loo yaqaan 'chromosomal defect' by samaynta unugyada uurjiifka ee dareeraha amniotic. Waxaa lagu sameeyaa meeleynta irbad, oo ay ku hogaamiso ultrasound, oo uurjiif ah si ay u ururiso dheecaanka. Badanaa waxaa la sameeyaa inta u dhaxaysa 15 ilaa 18 toddobaad ee gesting, inkastoo qaar ka mid ah dhakhaatiirtu ay samaynayaan amniocentesis hore bilowga 9 asbuuc.

Waxay caadi ahaan qaadataa laba toddobaad si loo helo natiijooyinka. Natiijadu waxay noqon kartaa mid aad u sax ah, hase yeeshee, kuma sheegi karaan khatarta cilladda hadda jirta. Waxaa sidoo kale jira khatar ah in ilmaha laga qaado nidaamkan. Qiyaastii 1 ilaa 200 oo haween ah ayaa dhicin ka dib amniocentesis , xitaa haddii ilmaha aan la daweynin, iyo qiyaastii 1tii 1,000 ayaa la kulma caabuq.

Chorionic Villus Sampling (CVS): CVS waxaa la samayn karaa horraan xilliga uurka, qaar ka mid ah xarumaha ayaa sameeya asbuuca 8 asbuuc, halka inta badan ay sameeyaan qiyaastii 10 toddobaad. Tuubo yar ayaa la gelin karaa gudaha siilka, ama waxaa la sameyn karaa caloosha waxaana la qaadi karaa sambal unug yar oo laga soo saaro meel ka baxsan xaashida ilmahaaga.

Natiijooyinka CVS waxaa la samayn karaa sida ugu dhakhsaha badan toban maalmood. Tani way ka yartahay saxnaanta amniocentesis iyo heerarka dhibaatooyinka waa ay ka sarreeyaan. Gubashadu waa 1 qof 100 ama 200, halis yar oo ah khadadka maqan (faraha iyo suulasha) 1kiiba 2,000 ama 3,000 oo carruur ah. Khatarahaas ayaa ka sarreeya horraantii CVS.

Sida laga soo xigtay March ee Dimes, qof kasta oo su'aalo aan lakeenin oo ku saabsan cudurrada ama sifooyinka qoyskooda waa inay tixgeliyaan la-talin. Gaar ahaan:

Ugu dambeyn, go'aanka waa adiga. Waxyaabaha aad u baahan tahay inaad tixgeliso markaad ka fikiraysid la-talinta hidda-guurka waa sidee baad u raacaysaa imtixaanka? Waa maxay nooca go'aanada aad ku gaari doonto natiijooyinka? Macluumaadkee ayaad u baahan tahay?

Su'aalahaani ma aha mid fudud. Mararka qaar la-taliyayaasha hidda-wadaha ayaa kaa caawin kara inaad xalliso dhammaan macluumaadka oo aad doorato kala doorasho. Khibradeyda shakhsi ahaaneed ee la-talinta hidda-socodka waxay timid kadib markii baaritaan wanaagsan oo AFP ah. La taliyahayga ayaa la fadhiyey ninkeyga iyo anigaba saacado badan, taariikhda qoyskaaga, taariikhda shaqada, qaybaha khatarta ah, iyo inoo siiya macluumaad naadir ah oo ku saabsan doorashadayada. Waxay halkaas ku fadhiistay inta aan ku dhawaaqnay oo aan ka walwalsannay, marnaba isku dayaynin in ay na saarto hal dhinac ama mid kale. Inkasta oo ay xaaladdu ahayd, waxay ahayd khibrad wanaagsan.