Trisomy 16 iyo Mosaic Trisomy 16 ee Uurka
Haddii aad ogaatey in ilmo aad dhicisey uu ku dhacay cudurka trisomy 16, ama haddii aad baranayso doorka haddii isbedelka koromosoomka ee dhiciska, maxaad u baahan tahay inaad ogaato?
Haddii kale, waxaad ogaatay in ilmahaagu haysto trisomy 16-kiisa ka dib markii tijaabinta qoryaha lagu baaro, amniocentesis, ama karyotype la sameeyay ka dib, maxay u baahan tahay inaad ogaato? Maxaa dhacaya xiga iyo maxay tani micnaheedu tahay wakhtiga fog?
Dhibaatooyinka Chromosomal ee Dhexdhexaadinta
Xanuunada Chromosomal waa sababta ugu badan ee ugu badan ee dhicin saddexda bilood ee ugu horreeya , iyada oo qiyaasta dhibaatooyinkaas ay mas'uul ka yihiin 50 ilaa 75 boqolkiiba dhammaan dhicinta. Trisomies, marka loo eego, waxay yihiin baaritaanka ugu badan ee koromosoomka la xiriira baaritaanka dhiciska kadib.
- Fahamka Jinsiga, DNA, iyo Chromosomes
Trisomy 16 oo ah Dhexdhexaadinta
Dhammaan tareenada (lagala sheekeysto hoos), trisomy 16 waxay u muuqataa inay ugu badan tahay, oo ku dhacda qiyaastii boqolkiiba dhammaan uurka. waxayna ku xisaabtamaan qiyaastii 10 boqolkiiba dhicinta. Waxaa jira noocyo kala duwan oo trisomy 16 ah; oo leh hal nooc oo aan si buuxda uula socon karin nolosha halka mid kale ay dhalin karto ilmo caafimaad qaba mararka qaarkood. Waxaan ka hadli doonaa noocyada noocyada kala duwan laakiin marka hore, waa in ay sharxaan waxa loola jeedo trisomy.
Waa maxay Trisomy iyo Sidee ayay u dhacaan? -
Caadi ahaan, dadku waxay leeyihiin 46 kromosoom, kuwaas oo isku wada jira 23-labo.
Hal qayb oo ah 23 koromosoom ayaa ka imanaya hooyada iyo tan kale ee aabbaha ka yimaada. Lammaanaha intooda badan (44) ee koromosoomyada ayaa loo tixgeliyaa "autosomes" iyo labada kale waxay yihiin "koromosoomyada galmada." Dumarka caadi ahaan waxay leeyihiin karyotype of 46 XX iyo ragga, 46 XY.
Marka unugyada ay u qaybiyaan inay sameeyaan ukumaha iyo shahwada geeddi-socodka loo yaqaan 'meiosis', nuqul ka mid ah chromosome kasta wuxuu tagaa mid ka mid ah labo ukun ama laba shahwo.
Mararka qaarkood qaladaad ayaa dhacda, labo kromosom waxay u tagaan hal ukun ama shahwo iyo mid kale oo aan lahayn.
Marka shahwada iyo ukumaha la isku daro (inta lagu jiro bacrinta) zygote waxay ku dambayn doonaan koromosoom dheeraad ah (trisomy) ama unugyada maqalka ee maqan (monosomy).
Trisomy ayaa dhici karta ka dib marka la isku miiro. Ka hor inta aan la qaybin, unugyada labanlaaboodkooda koromosoomyada waxay leeyihiin 92. Marka unuggu kala qaybiyo, gabadh kasta oo unugga ah waxay lahaan doontaa 46 kromosoom. Haddii qalad dhaco, hal unug ayaa laga yaabaa inuu kudhaco 47 kromosom iyo kan kale oo leh 45.
Noocyada Trisomy 16
Waxaa jira saddex nooc oo kala ah trisomy: buuxa, qayb ahaan, iyo masaajo.
Trisomy Full 16 - Trizomy Full 16 waxaa loola jeedaa in dhammaan unugyada jidhka ilmaha ay saameyn ku yeeshaan. Trizomy Full 16 waa mid aan ku haboonayn nolosha iyo ku dhawaad dhammaan carruurta qaba xaaladdan ayaa laga soo jaray saddexda bilood ee ugu horeeya.
Trizomy Mosaic 16 - Waxa kale oo suurtogal ah in lagu hayo trisomy 16, taas oo micnaheedu yahay unugyada jirka ee ay saameynayaan halka unugyada kale ay caadi yihiin. Trizomy Mosaic Trisomy 16 wuxuu ka dhalan karaa trisomy isku dayaya inuu saxo naftiisa inta lagu guda jiro qeybta unugyada goor hore oo ah horumarinta uurjiifka, taasoo ka dhigaysa unugyada qaar waxyeeleeyeen laakiin aan kuwa kale ahayn. Mosaicism waxaa badanaa loo muujiyaa boqolkiiba.
Trisomy qaybta 16 - Waxa kale oo suurtogal ah, in marar dhif ah, in uur yeelato, kuwaas oo unugyada mandheerta ay leeyihiin trizomy 16 ama trisomy 16 ah, xitaa haddii uu ilmuhu yahay jimicsi caadi ah.
Tan waxaa loo yaqaanaa trizomy qaybta 16.
Fahmitaanka Karyotypes ee Trisomy 16
Karyotype caadiga ah waxaa loo qoraa 46 Juun ama 46 XY, iyada oo cunsuriyadu ay tahay 47 Juun ama 47 XY.
Trisomy 16, waxaa loo qoray 47 XX +16 gabar, ama 47 XY +16 wiil (oo leh +16 oo tilmaamaya in cunsuriyaddu ay ku lug leedahay chromosome 16 ah.)
Trisomy Mosaic Trisomy waxaa loo qori doonaa boqolkiiba, tusaale ahaan wiilka waxaa laga yaabaa in la qoro 47 XY +21/46 XY iyada oo boqolkiiba la siiyey tiro unugyo ah oo ah 47 XY +16 iyo lambarka 46 XY.
Baadhitaanka Trisomy 16
Baaritaanka cudurka trisomy 16 waxaa laga yaabaa in la sameeyo ka dib marka ilmo dhicis ah, ama la barbardhigo, waxaa la heli karaa inta lagu jiro uurka iyada oo ay sabab u tahay baaritaanka dhalmada.
Trisomy Full 16 waxaa laga yaabaa in lagu ogaado sababta keenta dhicis haddii waalidku soo ururiyo unugyada iyo baaritaanka cilladaha koromosoomyada ee dhicisku ku dhaco .
Trisomy 16 ama Trisomy 16 ayaa sidoo kale lagu ogaan karaa xilliga uurka iyada oo loo marayo tijaabinta qoryaha ( CVS ) ama amniocentesis .
Waa maxay Trisomy 16 Tijaabinta Kadib Marki Dhexdhexaadin Lahaa
Trisomy Full 16 ayaa markasta ku dhacda ilmo-dhicisii saddexda bilood ah. Haddii laguu sheego in cudurka trisomy 16 uu sabab u yahay dhicintaada, waa inaad ogaataa in dhicisku uusan ahayn qaladkaaga iyo fursadaha dhiciska uurka ka dambeeya ee uurku hooseeyo. Ilaa 85 boqolkiiba haweenka qaba ilmo-socodka ugu horreeya ee uurka ku jira waxay u soconayaan inay uur yeeshaan xilliga xiga ee uurka.
Trisomy 16 Cilad-baadhis la sameeyey intii lagu jiray CVS ama Amniocentesis
Haddii aad hadda uur leedahay oo aad heshay natiijooyinka CVS ama amniocentesis muujinaya unugyada ay saameeysay trisomy 16, waa caadi in laga cabsado ama wareersan yahay. Waa inaad ogaataa, si kastaba ha noqotee, inaysan u dhicin in ilmuhu qabo trizomy buuxa 16 haddii uurkaagu uu soo baxo marxaladdii ugu horeysay ee saddex-bilood ah - ilmuhu wuxuu yeelan karaa trizomy 16 jir ama miisaanka trisomy waxaa lagu xiri karaa mandheerta.
Mosaic Trisomy 16 Wakhtiga Uurka
Qaadashada cunug leh trizomy 16 wuxuu xajiyaa khatarta sii kordheysa ee dhibaatooyinka, waana muhiim inaad aragto takhtar takhasus leh oo ku takhasusay uurarka khatarta sare si uu u caawiyo kormeerida uurkaaga. Uurka oo leh trisomy 16 wuxuu keenaa ka sarreeya celceliska celceliska:
- Korniinka korriinka ee intrauterin
- Uurka oo sababay dhiig-karka (preeclampsia ama toxemia)
- C-qaybinta
- Qaybta daryeelka weyn ee neonatal qaadashada ka dib dhalmada
Cunnooyinka kudhaca ciyaalka kudhaca maskaxda ee Trisomy 16 ama Trisomy Placental 16
Ma jiraan baadhitaano badan oo ku saabsan natiijooyinka ka soo baxa midabka miisaaniyadda 16 ama trisomy 16 ee mandheerta (qaybta trisomy 16), laakiin cilmi-baarista la heli karo waxay soo jeedineysaa in carruurta badanaa ay ku dhacaan dhibaatooyin aan caadi ahayn.
Dhallaanka ku dhasha cudurka trisomy 16, saameynta caafimaadku way kala duwanaan karaan iyagoo ku xiran heerka maskaxda. Mararka qaarkood dhallaanku waxay ku dhasheen iyagoo aan lahayn wax caddaymo ah oo aan caadi ahayn halka kuwa kale ay yeelan karaan xaalad caafimaad oo gaar ah. Qiyaas ahaan 60 boqolkiiba carruurtani waxay yeelan doonaan caddayn ku saabsan ugu yaraan qaar ka mid ah cilladaha lagu dhasho oo ay ku jiri karaan:
- Ciladaha wadnaha (cudurada wadnaha ee ku dhasha) - Cillad septal Ventricular septal ah ayaa ku jirta qiyaas ahaan 17 boqolkiiba cunnooyinkan iyo cilladda septal atrial (ASD) oo ku dhowaad 10 boqolkiiba.
- Hypospadias - Hypospadias waa xaalad taas oo furitaanka haweenka kaadimareenka aan ku jirin dhamaadka guska, lakiin halkii ay ku dhexjirto mashiinka.
- Dareemaha muuqda sida luqunta gaaban, wejiga sare, iyo / ama sanka calaamadeysan.
- Dhibaatooyinka neefsashada sida caarada yaryar (hypoplastic).
- Dhibaatooyinka Musqulo-darrada sida cirridka.
- Naafonimada garashada ama daahitaanka koritaanka, laakiin tani waxay u muuqataa inay ka baxsan tahay.
Natiijooyinka Waqtiga Dheer ee Carruurta leh Trizomy 16
Inkasta oo ay jiraan dhibaatooyin uur leh iyo dhacdooyinka cilladaha lagu dhasho ee ku dhow 60 boqolkiiba, 2017 ayaa shaaca ka qaaday xogta dhiirri-gelinta ah ee loogu talagalay caafimaadka muddada dheer ee carruurta leh miisaanka maskaxda. 16. Carruurta da'da dugsiga ee leh trisomy 16, 80 boqolkiiba waxay awoodeen inay dhigtaan fasallada caadiga ah . Daraasado lagu eegayo caafimaadka jirka, caafimaadka maskaxda, iyo tayada nolosha ayaa aad u dhiirigelinaya, taas oo muujinaysa in badi carruurtan ay dhaliyeen min 80 illaa 90 oo ah 100 dhibcood oo tayada nolosha ah.
Maareynta Xaamilada ay la socoto Trizomy 16
Sida kor ku xusan, waxaa jira dhibaatooyin uur ah oo dhowr ah oo udhexeeya cunug qaba trisomy 16. Ka mid noqoshada cilmi-baarista ku-takhasusaha dhimirka ama dhakhtarka dhalmada ee ku takhasusay uur qaadidda khatarta sare waa muhiim.
Barashada xaaladda waxay kaa caawin kartaa inaad diyaariso, gaar ahaan barashada in caruurta intooda badani ay ku dhasheen trizomy 16 ay u tagaan si ay u yeeshaan caafimaad jireed iyo mid nafsiyan ah marka ay koraan.
Marka la eego xirfadlaha caafimaadka maskaxda oo yaqaanno isbeddellada koromosoomka ayaa sidoo kale aad u caawin kara, labadaba si loo xoojiyo xaqiiqda ah in aysan jirin wax aad sameysay oo sababtay xaalada, iyo in lagaa caawiyo sidii aad u hanan lahayd ilmo laga yaabo in uu leeyahay astaamaha qaar.
Barashada Qaybta Trisomy 16 iyo La-talinta Hidda-Dhallaanka Kadib Marka La-Keensado
Iyadoo aan loo eegin daraasad ama saadaalin kasta, waa caadi in la xanaaqo oo ay qabaan su'aalo marka baaritaanku muujinayo inay dhibaato ku tahay ilmahaaga. Haddii aad ogaatey in ilmo aad dhicisey uu leeyahay trisomy 16, la - talinaha hidaha ayaa aad u caawin kara. Just sida qaadista carruurta leh trizomy 16 trisomy 16, waa iska caadi ah, isagoo dhicis ah oo la xidhiidha trisomy 16 ee uurjiifku ma aha wax aad keentay.
Waxyaabaha kale ee Trisomies
Waxaa jira noocyo badan oo kala duwan oo bani-aadminnimo ah, qaar aan la socon nolosha iyo kuwa kale. Waxaa dhici karta in la ogaado cilladda Down syndrome (trisomy 21). Sida trisomy 16, inta ugu badan ee jirradani waa shilal aan kala go 'lahayn waxayna u egtahay inaysan uur qaadin uurarka mustaqbalka.
Khadadka hoose ee Trisomy 16, Miscarriage, iyo Births
Iyadoo la raaco trisomy 16, dhicin caadi ahaan waxay dhacdaa inta lagu jiro seddexda bilood ee ugu horeeya, xaaladduna waxay u muuqataa in aan la socon karin nolosha. Inkastoo wax ka baraneysa ogaanshaha noocan ahi waa mid murugo leh, waxaa laga yaabaa in ay ku kalsoon tahay waalidiinta qaarkood in ay ogaadaan in aysan jirin wax ay sameeyeen si ay u keenaan xanuunka, iyo fursada haysashada Trisomy 16 ee uur kale oo aan caadi ahayn.
Munaasabada 16-aad ee miisaaniyadda, wararka ayaa u muuqda inay dhiirigelinayaan marka loo eego waagii hore. Xaqiiqdii waxay u muuqaneysaa inay uur yeelato oo uur leh oo uurjiif ah oo leh xanuunka trizomy 16, waxaana jira dhacdooyin aad u sarreeya oo ku dhaca cilladaha lagu dhasho, laakiin caafimaad ahaan jir ahaan, maskaxeed iyo mid nafsiyeed oo carruurtaas ah ayaa caadi ahaan aad u wanaagsan.
Ilaha
- Coman, D., Gardner, R., Pertile, M., iyo P. Kannu. Trisomy 16 Mosaicism ee Chorionic Villus Sampling iyo Amniocentesis oo leh Natiijo Jireed iyo Caqli ahaaneed. Daaweynta uurjiifka iyo Daaweynta . 2010. 28 (2): 117-8.
- Chareonsirisuthigul, T., Worawishawong, S., Parinayok, R., Promosonthi, P. iyo B. Rerkamnuaychoke. Kacsanaanta Korriinka Koritaanka Ka Hortegida Trisomy 16 Mosaicism. Warbixinnada Xaaladaha ee Genetics . 2014. 2014: 739513.
- Kliegman, Robert M., Bonita Stanton, St Geme III Joseph W., Nina Felice. Schor, Richard E. Behrman, iyo Waldo E. Nelson. Nelson Textbook of Pediatrics. Qaybta 20-aad. Philadelphia, PA: Elsevier, 2015. Daabac.
- Sparks, T., Thao, K., iyo M. Norton. Mosaic Trisomy 16: Maxay yihiin Natiijooyinka Carruurta iyo Dhalaanka mudada dheer? . Genetics ee Daawada . 2017 Abriil 6. (Epub ka hor daabac).
- Spencer, K., Pertile, M., Bonacquisto, L., Mills, E., Turner, S., Donalson, K., iyo J. Jonsson. Tijaabada Koowaad ee Saddexda Bilood ee Baaritaanka Trisomy 16 Isticmaalka Baaritaanka Biyokhiinka iyo Ultrasound-ka ee isku dhafan. Baaritaanka dhalmada ka hor . 2014. 34 (3): 291-5.
- Maktabadda Qaranka ee Dawada ee Maraykanka. Tixraaca Guud ee Hoyga. Chromosome 16. La daabacay 0404/17.